该研究由默多克儿童研究所 (MCRI) 进行，发表在 月号 人类突变, 发现 KIF1A 基因的两个新突变导致罕见的神经系统疾病。
MCRI 研究员 Simranpreet Kaur 博士说，KIF1A 基因的突变导致称为神经元的脑细胞“交通堵塞”，导致一系列破坏性的进行性脑病。 KIF1A 相关神经系统疾病 (KAND) 影响全球约 300 名儿童。
“KAND 的症状通常出现在出生时或儿童早期，严重程度各不相同，并可能导致五年内死亡。 由于临床特征与其他神经系统疾病部分重叠，儿童可能会被误诊或长时间未被确诊，”他说。
“我们的研究将通过进一步扩大突变库、识别导致 KAND 和相关疾病的 KIF1A 基因中的新错误来进行更多诊断。”
该研究调查了一名患有雷特综合症的基因未确诊女孩，这是一种严重的神经发育障碍，主要影响女性并导致发育迟缓、言语问题和手部技能丧失，以及其他三名患有严重精神发育障碍且几乎没有雷特综合症迹象的女孩并且在 KIF1A 基因中存在缺陷。
Kaur 博士说，研究小组利用先进的基因技术确定，患有 Rett 综合征的女孩（一种以前与 KAND 无关的病症）在 KIF1A 基因中也有一个以前未检测到的突变。 他说，这结束了女孩艰难的 15 年诊断之旅。
MCRI 教授 John Christodoulou 表示，这项研究为探索针对 KAND 患者的个体化治疗提供了机会，这可能会对受影响的儿童及其家人产生重大影响。 Christodoulou 教授说，他还建议将 KIF1A 基因的基因检测作为未确诊 Rett 综合征患者的标准。
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